0 346

Редкий синдром. Маленькая Соня продолжает борьбу за жизнь

Никто точно не знает, почему «ломаются» гены. И почему у здоровых родителей рождаются больные дети. Понять это, изучив медицинскую литературу, можно, а вот принять - очень сложно.

Родители Сони рассчитывают на помощь неравнодушных людей, которыми всегда славился наш город.
Родители Сони рассчитывают на помощь неравнодушных людей, которыми всегда славился наш город. © / Фото из архива семьи Савоськиных. / Из личного архива

О маленькой Соне, на долю которой выпали недетские испытания, мы писали в одном из зимних номеров «Аргументов и фактов». Тогда трехмесячной малышке, родившейся с целым букетом самых разных недугов, требовалась крупная сумма, чтобы поставить точный диагноз и понять, почему в ее организме произошел сбой. Но, как оказалось, это было только начало серьезных испытании для девочки и ее родителей.

Ничто не предвещало

Сонечка - долгожданный и желанный ребенок, ее родители делали все, чтобы она появилась на свет здоровенькой, но…

«Беременность у супруги протекала нормально, врачи в один голос говорили, что ребенок развивается, как положено, - вспоминает отец Сони, бывшей игрок пензенского регбийного клуба «Империя» Александр Савоськин. - Мы вовремя сдавала анализы и проходили все положенные обследования».

Супруга Александра Валерия тоже не понимает, что произошло. «Я себя берегла, не нервничала, ничем не болела, - рассказывает молодая мама. - Никто, включая врачей, и подумать не мог, что Сонечка придет в этот мир с букетом болезней».

О том, что с малышкой что-то не так, стало понятно в первые секунды ее жизни. Она была очень слаба, и каждый вздох ей давался с огромным трудом.

«Соня даже не лежала на руках, она свисала с них как лапшичка. Мышечный тонус отсутствовал полностью, ручки с ножками толком не двигались, - нехотя рассказывает Лера. Чувствуется, что эти воспоминания еще долго будут причинять ей боль. - Но это было не самое страшное. Вскоре выяснилось, что у дочки расщеплено небо, а челюсть настолько маленькая, что не дает языку выдвигаться вперед. Язычок закрывал дыхательный просвет, поэтому малышка не могла нормально дышать. Плюс ко всему, у нее диагностировали вывих тазобедренных суставов».

Девять дней маленькая Соня провела в реанимации. Все это время ее родители не находили себе места. Медики не давали никаких прогнозов и даже посоветовали задуматься над тем, нужен ли им такой ребенок. Но Валерия с Александром не понимали, как можно отказаться от своего малыша: они же не в магазине его купили…

«Никогда не забуду, как первый раз увидела в реанимации свою девочку. Она лежала в кювете под кислородной палаткой. Такая худенькая, беззащитная. Я дотронулась до ее ручки, она вдруг открыла глазки и почему-то заплакала. У меня чуть сердце не разорвалось. Я разрыдалась и поняла, что никогда ни при каких обстоятельствах никому ее не отдам!»

Хождение по мукам

Реанимация была только началом испытаний: семью ждали месяцы упорной борьбы за жизнь ребенка. Почти до шести месяцев ее кормили через зонд и дежурили по ночам у кроватки, потому что боялись, что она задохнется во сне. До трех месяцев ее ножки были «закованы» в шины, но их сняли, поскольку ребенок был очень слаб.

Когда благодаря неравнодушным людям, в том числе и читателям «Аргументов и фактов», набралась необходимая для обследования сумма, родители вместе с Соней отправились сначала в Питер, а потом в Москву.

«Мы проконсультировались у челюстно-лицевого хирурга и побывали в генетическом центре, - рассказывает мама маленькой девочки. - Для того, чтобы поставить точный диагноз, нам предложили сделать микроматричный анализ хромосом. Естественно, мы согласились».

На это генетическое исследование ушло больше 30 тысяч рублей. Месяц родители Сони провели в мучительном ожидании. А когда пришли результаты - они были шокированы. Анализ не выявил никаких отклонений. По его результатам выходило, что ребенок здоров.

Пришлось снова ехать в Москву, чтобы пройти более расширенное обследование - полное экзомное секвенирование, исследующее 22 тысячи(!) генов. Еще 79 тысяч и три месяца томительного ожидания, и родители, наконец, узнали диагноз своей дочери - синдром Элерса-Данлоса. Это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Недуг поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды: недаром у Сони вывих тазобедренных суставов…

Неподъемная сумма

Реквизиты для тех, кто хочет помочь
Карта Сбербанка: 5469480012236912. Савоськина Валерия Валерьевна
Сейчас малышке 11 месяцев. Она окрепла и ее больше не кормят через зонд. По умственному развитию девочка ничем не уступает своим сверстникам: такая же любознательная и уже проявляет характер. Но до выздоровления ей еще очень далеко.

«Перво-наперво, нам нужно решить проблему с вывихом суставов, - объясняет мама девочки. - В России нам предложили оперативное лечение, но далеко не каждый хирург возьмется за такую операцию: слишком велик риск. Безоперационное лечение можно пройти в одной из клиник Мюнхена, но для этого нужны деньги».

Речь идет о миллионе рублей. Для обычной семьи, в которой работает только папа, это неподъемная сумма. Родителям Сони остается надеяться только на помощь неравнодушных людей, которыми всегда славился наш город.

Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Все комментарии Оставить свой комментарий
Самое интересное в регионах

Актуальные вопросы

  1. Как будет работать ледовый каток на площади Ленина в новогодние каникулы?
  2. Куда пойти с ребенком в новогодние каникулы в Пензе?
  3. Сколько дней россияне будут отдыхать на Новый год-2018?
  4. Что такое «Система 112» и как она связана с экстренными службами?
  5. Будут ли в Пензе реконструировать Дом офицеров или это были слухи?
  6. Как обстоят дела со строительством цирка в Пензе?
  7. Планируют ли в Пензе объединить перинатальный центр и женскую консультацию?
  8. Где на пензенских дорогах в декабре будут стоять радары ГИБДД?